Пороки развития желчных путей наблюдаются редко. Такие нарушения были отмечены при врожденном заболевании краснухой, но существуют и другие все еще неизвестные причины таких нарушении. Желтуха возникает в течение 1-й недели жизни или позднее; у половины пораженных младенцев желтушное окрашивание кожи происходит лишь на 2-й неделе жизни. В конечном счете всегда развивается гипербилирубинемия, вызванная увеличением уровня связанного билирубина, хотя при этом наблюдается также и некоторая степень накопления несвязанного билирубина, особенно при начале желтухи. Гипербилирубинемия, вызванная повышением уровня связанного билирубина, неумолимо прогрессирует в течение месяцев или нескольких лет жизни, которые отпущены младенцу. В конце концов билиарный цирроз печени становится настолько обширным, что печень перестает функционировать. Желчных путей традиционно считается врожденной аномалией. Обычно под этим подразумевают отсутствие просвета в выводных печеночных протоках — желчных протоках, которые отходят от печени и, соединяясь, образуют общий печеночный проток, впадающий во вторую половину двенадцатиперстной кишки.
Обычно выявляется и закупорка по крайней мере некоторой части вцутрипеченочных желчных протоков. Полагали, что единственным повреждением, которое поддается исправлению хирургическим путем, является такой врожденный порок, при котором желчные протоки, расположенные внутри печени и непосредственно на выходе из нее, сохранны, а закупорен лишь общий печеночный проток. Существовало также твердое мнение, что младенца с обтурационной желтухой нельзя оперировать до достижения им 4-месячного возраста, так как имелись данные о том, что послеоперационная смертность достигает 50%; однако не существовало ни одного лабораторного метода исследования, посредством которого можно было бы с уверенностью отличить неонатальпый гепатит от атрезин желчных протоков. Единственной процедурой, позволявшей ставить определенный диагноз каждого из этих заболеваний, была диагностическая лапаротомия. Желтуха тем временем усиливалась, размеры печени увеличивались, печень становилась все более цирротической, и к 4-месячному возрасту, когда считалось возможным производить хирургическое вмешательство, процесс становился необратимым. Тем не менее после того как хирурги закрывали вскрытую брюшную полость, объявив о безнадежности хирургического вмешательства, обнаруживалось, что желтуха исчезала через несколько месяцев после этого, и ребенок становился фактически здоровым.
Такой взгляд на атрезию желчных протоков в настоящее время подвергается пересмотру. «Правило четырех месяцев» аннулировано. Указанное заболевание, по-видимому, является динамическим процессом, в ходе которого изменения, вызывающие закупорку желчных протоков (фиброз), начинаются у плода еще в утробе-матери, а затем продолжаются и достигают завершения в постнатальном периоде. Важным стимулом для выдвижения такой концепции служит проведение «японской операции» (операция Kasai), при которой производится анастомоз топкого кишечника и печени в месте выхода из нее желчных протоков (ворота печени). Эта операция может быть успешной в том случае, если при микроскопическом исследовании установлено наличие желчных протоков, имеющих просветы. Независимо от того, окажется ли эта или какая-нибудь другая операция решающей для достижения окончательного излечения, основное значение имеет само изменение отношения к этой патологии, в результате чего атрезия желчных протоков считается динамическим процессом, развитие которого, вероятно, можно остановить. Поэтому выполнение диагностической лапаротомии может быть показано у отобранных младенцев, достигших 2-месячного возраста.