Незавершенное образование диафрагмы в эмбриональном периоде приводит к возникновению порока развития, в результате которого органы брюшной полости получает возможность смещаться в грудную полость. В этом случае при Рождении или вскоре после него у младенца возникает тяжелое расстройство дыхания. Процесс локализуется слева в 5—10 раз чаще, чем справа. Образование грыжевого отверстия происходит в одном из нескольких возможных поврежденных участков диафрагмы; чаще всего это происходит в задпебоковом участке диафрагмы (отверстие Бохдалека). Дефекты, локализующиеся в переднем отделе диафрагмы, непосредственно под грудиной и у пищеводного отверстия диафрагмы встречаются значительно реже. При левосторонней грыже кишечник, желудок и селезенка сдавливают легкое. Желудочно-кишечный тракт, раздутый воздухом, занимает большую часть пространства в грудной полости, которое ранее занимало легкое, при этом средостение смещено вправо. При правосторонней грыже в грудную полость проникают печень и (или) кишечник; они смещают средостение влево.
Тяжесть симптоматики зависит от того, насколько велика часть легкого, сдавленная внедрившимися в грудную полость органами брюшной полости. Картина возникающего при этом расстройства дыхания не отличается от той, которая наблюдается при других заболеваниях новорожденных. Наиболее тяжело пораженные младенцы сразу после рождения делают несколько попыток ловить воздух ртом, но они не в состоянии поддерживать нормальное дыхание. Если расстройство дыхания при рождении пе особенно сильно выражено, его тяжесть часто пугающе нарастает по мере того как внедрившийся в грудную полость кишечник раздувается в результате попадания в него заглатываемого воздуха. Иногда диагноз можно поставить до родов, если в анамнезе беременности есть указание на многоводие. Многоводие развивается более чем у половины пораженных младенцев, так как нахождение кишечника в грудной полости препятствует внутриутробному кругообороту амниотической жидкости. При наличии у младенца затрудненного дыхания неизменно возникает предположение о наличии диафрагмальной грыжи.
Смещение верхушечного сердечного толчка при прослушивании в одну из сторон грудной клетки является наиболее убедительным указанием на наличие диафрагмальной грыжи; однако такое же смещение может вызвать и пневмоторакс. Если сердечный толчок при прослушивании оказывается смещенным в одну или другую сторону, то следует сразу понять, что дело здесь не ограничивается лишь таким типом перинатальной асфиксии, при котором можно ожидать значительного облегчения от выполнения реанимационных мероприятий. Живот иногда бывает втянутым (ладьевидным), по это объясняется тем, что значительная часть кишечника сместилась в грудную полость. Чаще живот имеет нормальные очертания. Как правило, в пораженной половине грудпой клетки отмечается ослабление дыхательных шумов.
Рентгенограмма грудной клетки подтверждает поставленный Диагноз. На пораженной стороне отсутствует край диафрагмы и легко распознается присутствие структур, не соответствующие нормальным органам грудной полости. Наполненный газом кищечник может придавать левой половине грудной клетки поликпстозный вид. Если поражена правая половина, то печень сместившаяся в грудную полость, создает однородное затемнение в той области грудной клетки, которую она занимает. Отсутствие или уменьшение нормальной тени печени в брюшной полости является еще одним помогающим обнаружить данную патологию рентгенологическим признаком. Частота фатального исхода при этой патологии высока; на нее влияет быстрота диагностики и выполнения хирургической коррекции. Даже при оптимальном ведении смерть наступает довольно часто, поскольку тяжелая гипоплазия легких препятствует достижению эффективной вентиляции. Хирургическое вмешательство является единственным эффективным методом лечения, и оно должно осуществляться незамедлительно. Некоторые младенцы умирают прежде, чем можно приступить к операции.